La schizophrénie (scz) est un problème majeur de santé publique, puisqu’il s’agit d’une pathologie redoutable du sujet jeune, qui atteint 1 % de la population générale. Le terme schizophrénie désigne une psychose marquée par l’altération de la vie psychique dans les secteurs de la pensée, de l’affectivité et du dynamisme vital. Il s’agit d’une maladie multifactorielle, et malgré l’absence de description claire d’un modèle de vulnérabilité, certains facteurs de risque génétiques tels que la mutation A1298C du gène MTHFR est à l’heure actuelle étudiée.

Notre étude a porté sur 51 patients schizophrènes recrutés au service de psychiatrie et 100 témoins. La mutation A1298C du gène MTHFR a été étudiée par la technique de PCR-RFLP. La digestion enzymatique a été effectuée avec MboII.

Notre étude suggère une association positive entre le génotype hétérozygote AC (Δ2 = 91,15, p < 10−3) et CC (Δ2 = 9,36, p = 0,002) et la scz. Les généotypes AC et CC semblent de ce fait prédisposer à la maladie. Le rôle de la mutation demeure jusqu’à maintenant ambigu, cependant, l’hypothèse la plus probable relie les génotypes AC et CC avec une diminution de la concentration en S-adénosylméthionine induisant des troubles neuropsychiatriques.

La mutation A1298C semble être impliquée dans l’apparition de la scz, cependant, l’augmentation du nombre des patients révèlera mieux le rôle du gène MTHFR dans la physiopathologie de la scz.